【新品上市】绘真医学泌尿系统肿瘤系列基因检测项目上新，聚焦临床应用
以肾癌、尿路上皮癌及前列腺癌为代表的泌尿系统肿瘤的发病率，近年来呈持续上升趋势。根据国家癌症中心发布的最新统计结果，2016年我国新发膀胱癌患者8.2万例、前列腺癌患者7.8万例、肾癌患者7.6万例 [1]。
随着精准医学的不断发展，以及遗传肿瘤理念的推进，基因检测对泌尿系统肿瘤患者的全病程管理，越来越重要。为此，绘真医学聚焦临床应用，基于相关指南、专家共识以及临床研究，推出尿路上皮癌112基因检测、前列腺癌128基因检测以及肾癌103基因检测项目。
表1 绘真医学泌尿系统肿瘤系列基因检测项目
尿路上皮癌112基因检测
尿路上皮癌是指尿路覆盖上皮（其中包括肾盂、输尿管、膀胱及部分后尿道及前列腺大导管内覆盖上皮）恶变所致的上皮癌。根据病灶位置，又分为膀胱癌和上尿路上皮癌，其中以膀胱癌最为常见。2022CSCO尿路上皮癌诊疗指南推荐患者检测HER2、FGFR2、FGFR3、PD-L1蛋白表达等分子指标，预测相应靶向免疫药物的治疗疗效。
图1 2022CSCO尿路上皮癌诊疗指南推荐分子检测及其治疗方案
《中国肿瘤整合诊疗指南——尿路上皮癌》指出，家族遗传是尿路上皮癌发病因素之一。与尿路上皮癌最为相关的遗传因素为Lynch综合征，最典型基因变异为微卫星不稳定，且这类患者可能存在多种癌症。《结直肠癌及其他相关实体瘤微卫星不稳定性检测中国专家共识》也指出，林奇综合征与尿路上皮癌、胃癌等癌种相关，推荐患者检测MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM基因胚系变异，辅助林奇综合征诊断[2]。
前列腺癌128基因检测
前列腺癌是指发生在前列腺的上皮性恶性肿瘤。我国前列腺癌新发病例确诊时，仅有30%为临床局限型，余者均为局部晚期或广泛转移患者，失去了局部根治性治疗机会，预后较差。
2022CSCO前列腺癌诊疗指南推荐局限性患者，检测与前列腺癌治疗及预后相关基因体系变异，如AR-V7、TP53、RB1、PTEN等，转移性患者检测同源重组修复相关基因、错配修复及其他DNA修复相关基因的体系和胚系变异，如ATM、BRCA1、BRCA2、BARD1、BRIP1、CDK12、CHEK1、CHEK2、FANCL、PALB2、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L、MSH2、MSH6、PMS2、MLH1、MRE11A、NBN、RAD51、FAM175A、EPCAM、HDAC2等，用于预测铂类药物和PARP抑制剂的敏感性。另外，转移性去势抵抗性前列腺癌患者若检出MSI-H/dMMR，推荐PD-1/L1抑制剂免疫治疗。
图2 2022CSCO前列腺癌诊疗指南推荐患者进行多基因检测
《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（7）-家族遗传性前列腺癌》指出，前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症，据统计约40%-50%的前列腺癌与遗传因素相关。目前已证实多个基因胚系变异与前列腺癌遗传易感相关，推荐前列腺癌遗传高危人群考虑DNA损伤修复基因胚系变异检测，包括BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、CHEK2、HOXB13、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等，辅助遗传风险评估[3]。
除上述基因外，《中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2020年版）》还推荐患者进行BRAF、PIK3CA、AKT1、CDKN2A/B、ERCC3、CDKN1B、CCND1、PIK3CB、PIK3R1、AKT3、RAF1等基因胚系+体系变异检测，预测在研或已上市药物敏感性[4]。
肾癌103基因检测
肾细胞癌简称肾癌，是源于肾小管上皮的恶性肿瘤，占肾脏恶性肿瘤的80%-90%。近年来，我国肾癌的发病率呈持续增长趋势，早期肾癌可以手术切除，预后较好。约20%-30%肾癌术后会出现复发和转移。转移性患者对常规放化疗不敏感，预后较差。
《肾癌基因检测中国专家共识（2021版）》推荐转移性肾癌患者检测VHL、PBRM1、SETD2、BAP1、KDM5C、PTEN/PI3K/AKT/mTOR通路相关基因、TP53、MET、TMB/MSI、DDR通路等指标，从而指导患者进行靶向、免疫等精准治疗[5]。
图3 《肾癌基因检测中国专家共识（2021版）》推荐患者基因检测，指导精准治疗
《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（6）—家族遗传性肾癌》指出，2%-4%的肾癌患者由易感基因胚系突变导致，相关的综合征包括：VHL综合征（VHL基因）、结节性硬化综合征（TSC1/TSC2基因）、遗传性乳头状肾癌（MET基因）、遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌综合征（FH基因）、Birt-Hogg-Dube综合征（FLCN基因）、BAP1癌症综合征（BAP1基因）、Cowden综合征（PTEN基因）、琥珀酸脱氢酶缺乏型肾癌（SDHA/B/C/D）、MITF相关的肿瘤综合征（MITF基因）等[6]。这些遗传性肾癌患者存在靶向治疗获益的可能性。
图4 遗传性肾癌相关基因胚系变异及其可能获益的靶向药物
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综上所述，个体化治疗已经深度嵌入泌尿系统肿瘤的临床诊疗实践。绘真医学尿路上皮癌112基因检测、前列腺癌128基因检测、肾癌103基因检测，覆盖了指南及专家共识提到的绝大多数基因变异及指标，能够预测患者靶向、免疫治疗疗效，辅助遗传风险评估和预后评估，为临床医生决策最佳治疗方案提供依据。
参考文献：
1. Rongshou Zheng, Siwei Zhang, Hongmei Zeng, Shaoming Wang, Kexin Sun, Ru Chen, Li Li, Wenqiang Wei, Jie He,Cancer incidence and mortality in China, 2016,Journal of the National Cancer Center,Volume 2, Issue 1,2022,Pages 1-9,ISSN 2667-0054
2. 袁瑛.(2019).结直肠癌及其他相关实体瘤微卫星不稳定性检测中国专家共识. 实用肿瘤杂志(05),381-389. doi:10.13267/j.cnki.syzlzz.2019.05.001.
3. (2022).中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（7）——家族遗传性前列腺癌. 中国肿瘤临床(02),59-63.
4. 朱耀.(2020).中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2020年版）. 中国癌症杂志(07),551-560. doi:10.19401/j.cnki.1007-3639.2020.07.011.
5. 贺大林,薛蔚,周芳坚,翟炜,陈添翼,董培... & 郑军华.(2022).肾癌基因检测中国专家共识（2021版）. 现代泌尿外科杂志(03),192-200.
6. (2022).中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（6）——家族遗传性肾癌. 中国肿瘤临床(02),55-58.
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